4月9日，一名产后两天的宝宝在宁波市妇女儿童医院接受了新生儿疾病筛查，发现其游离肉碱指标偏低，高度怀疑原发性肉碱缺乏症。这个筛查结果，帮助宝妈张女士找到了三年前大宝病重不治的原因。让她庆幸的是，这次在宁波生下二宝后及时做了疾病筛查，而且全都免费的，接下来可及早对症治疗。

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从2月18日开始，我市又一次升级新生儿疾病筛查服务，费用保障标准由原来的每人153元提高至328元，遗传代谢病筛查病种范围由4种扩大到29种。记者从宁波市新生儿疾病筛查中心了解到，两个月时间不到，单在市妇儿医院享受新生儿筛查即时免的就超过1700人，减免费用近58万元，全市范围内享受新生儿免费筛查的约有8000人，减免费用近260万元。

免费筛查帮她找到潜在病因

今年30岁的张女士是湖南人，8年前，她在老家生下大宝，当时医院也建议做新生儿遗传病筛查，可她认为夫妻二人身体都健康，家族里也没遗传性疾病，再加上遗传性疾病的筛查是自费的，所以就忽略了。

孩子3岁前并没什么特别症状，可没想到的是，3岁之后开始食欲减退，不肯吃饭，经常出现恶心、呕吐和呼吸困难等症状，他们带着孩子在当地多家医院求诊，始终查不出病因。随着时间延长，孩子病情越来越严重：肌张力下降、四肢无力、呼吸困难、水肿……在被病痛折磨两年多之后，孩子还是离开了世界。

一直到最后，都没查出孩子夭折是什么病因，这让张女士纠结痛苦了好长时间。3年前，她来到宁波务工，去年又一次怀孕，这次她特别小心，担心不明原因的疾病又落在二宝身上，所以每次产检都非常认真。

4月7日，张女士成功分娩。产后第一天，医生就告知要做新生儿疾病筛查。让张女士惊喜的是，那么多项目都是免费的。

筛查结果果然发现了问题。宝宝游离肉碱的指标明显偏低，怀疑原发性肉碱缺乏症。医生告知，这是一种很少见的常染色体隐性遗传病，是因为人体内的肉碱转运蛋白基因发生了变异，容易造成骨骼肌、心脏、肝脏等多系统损害。随着病情反复发作，对心脏的损伤会进一步加大，并发生不可逆的损伤，最终易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。

免费筛查项目两度升级

宁波市新生儿疾病筛查中心办公室主任余颀介绍，遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，群体患病率约在1%-2%，目前已知的遗传病超过16300多种，其中常见的超过30多种。

据介绍，大多数遗传代谢病为隐性遗传，患者的父母表现都“正常”，容易被忽略，加上很多先天性遗传代谢病患儿出生时一般都没有什么特殊的症状，可一旦等到症状出现时就已为时已晚，孩子身体和智力损害已不可逆，失去了最佳的救治时机，有的留下严重的后遗症，有的甚至早早夭亡，且饱受疾病折磨，生活质量极低。

应对遗传代谢病的最好办法，就是早诊早治。目前，新生儿遗传代谢病筛查正是行之有效的方法。通过实验室检测，在新生儿期对某些先天性遗传代谢病进行筛查，筛查结果异常可疑病例，再做进一步确诊，使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的病变。

作为出生缺陷三级预防中最后一道防线，宁波的新生儿疾病筛查一直走在前列。2014年，宁波就将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)四种疾病以及儿童听力筛查纳入免费项目，宁波市户籍人口以及办理居住证半年以上的非宁波市户籍人口的筛查费用由政府买单。

2020年，免费项目又增加了先天性心脏病的筛查。今年2月18日，免费筛查再次升级，一下子将遗传代谢病筛查病种范围由4种扩至29种，加上听力和先心病筛查，免费项目升级到31个，夫妇一方为本地户籍或参加宁波市孕产妇保健管理（已建立母子健康手册）的非户籍孕妇所分娩新生儿，均可享受1次遗传代谢病、先心病和听力障碍免费筛查，流动人口也可享受公平可及的免费筛查服务。

筛查免费让家长更容易接受

免费筛查项目的增加，让新生儿家庭享受到了看得见的实惠。市妇儿医院产六科副护士长沈丽娜说，经过多年宣教，公众对新生儿疾病筛查的认知大大提升，但之前也有部分家长听说要做那么多的筛查有些抵触：为什么要做？怎么要做那么多项目？我们夫妻都很正常，还有筛查的必要吗？不做的话有什么后果……免费项目增加后，这些问题就少了很多，疾病筛查工作更加顺畅了。

前几天，一名出生才22个小时的新生儿，在当地医院因反应差、血糖低、体温低，转运至宁波市妇女儿童医院的新生儿重症监护病房。该病房副主任李艳红介绍，经诊断，患儿有一堆的病：新生儿脓毒症、脓毒症休克、新生儿低血糖、新生儿肺炎等。

刚出生不久的孩子就出现这么严重的疾病，他们怀疑孩子有先天遗传性疾病，建议家长做新生儿疾病筛查。当时家长还有点犹豫：都难以救治了，做筛查还有意义吗？后经过解释，再加上筛查都免费的，家长很快就签字同意了。筛查结果证实是甲基丙氨酸血症这种遗传性代谢病，可以尽早干预进行治疗。

据介绍，自2月18日起，全市范围已有8000名左右新生儿享受该项免费筛查，减免费用近260万元。

记者 程鑫 通讯员 马蝶翼